Помощь
Нашли ошибку?
X

Ваш Email (необязательно):
Я согласен с Политикой конфиденциальности
Загрузка
Идет отправка сообщения
Сообщение отправлено
Не заполнен текст сообщения!
 

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Наиболее сложная проблема медицинского и этического характера, возникающая при примене­нии ИКС И для лечения тяжелого мужского беспло­дия, — возможность передачи потомству дефектных генов. Поскольку ранее этой возможности не было — такие пары просто не могли произвести на свет по­томство, — отдаленные генетические последствия ИКСП пока неопределимы. Следовательно, очень остро встает вопрос предварительного генетическо­го скрининга, дающего шанс установить вероятность передачи потомству имеющихся аномалий.

Одним из возможных путей снижения риска на­следственных аномалий считается преимплантаци­онная генетическая диагностика.

Преимплантационная диагностика (ПГД) — ме­тод диагностики изолированных генных и хромо­сомных дефектов у ооцитов и эмбрионов, а также определение пола эмбриона для предупреждения сцепленных с полом наследственных заболеваний. Преимплантационная диагностика  базируется  на методе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), цель которого — получение эмбрионов на ранних стадиях преимплантационного развития.

Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск рождения де­тей с наследственной патологией, как альтернатив­ный вариант пренатальной диагностики. Главное преимущество преимплантационной диагностики — отказ от инвазивных вмешательств на плодном яйце и прерывание беременности в случае выявления па­тологии. Исследования могут быть проведены на полярных тельцах ооцитов (женская патология) и/или биоптате бластомера эмбриона (патология за­родыша).

Диагностика проводится методами флюорес­центной гибридизации (ФИШ/FISH) или полимеразной цепной реакции (ПЦР/PCR).

Наследственные заболевания и врожденные по­роки развития занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Хромосомная патология — одна из самых распространенных среди генетических нарушений. Она способна приводить к множественным порокам развития, которые могут быть причиной смерти ребенка уже на первом году жизни, или к задержке его психофизического и ум­ственного развития, значительным нарушениям в эндокринной и иммунной системах. Поэтому ран­нее выявление хромосомной патологии и предупре­ждение рождения детей с врожденными и наслед­ственными заболеваниями были и остаются акту­альной проблемой общества и современной меди­цины.

ПГД проводится в период раннего эмбриогенеза invitro. Первые экспериментальные попытки преимплантационной генетической диагностики были предприняты R. Edwardsи R.D. Gardner. Они опре­деляли пол эмбрионов на ранних этапах дробления зиготы у кроликов. A. Handysideetal. применили эту методику для ПГД у человека.

Основные этапы ПГД: биопсия бластомера (бластомеров), лабораторное проведение гибридизации insituи микроскопическая идентификация хромо­сом в отдельных ядрах эмбрионов.

ПГД помогает избежать хромосомных заболева­ний, сцепленных с полом плода (гемофилии А и В, миопатии Дюшенна, синдрома Мартина—Белла и др.), трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна), 13-й хромосоме  (синдром  Патау),   18-й хромосоме (синдром Эдвардса), моносомии (синдром Шерешевского—Тернера) и др. Применяя технику ПЦР, с по­мощью ПГД можно диагностировать заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мута­циями в единичных генах. С каждым годом увели­чивается перечень заболеваний, которые можно определить методом ПГД.

Если у родителей в кариотипе имеется хромо­сомная транслокация, эта диагностика позволяет исключить наличие патологии, но не дает ответа на вопрос, имеется ли в кариотипе эмбриона сбаланси­рованная транслокация, как у родителей, или она отсутствует. Ответить на него может только после­дующая пренатальная диагностика.

Перенос эмбрионов со сбалансированным кариотипом исключает рождение детей с хромосомной патологией, способствует нормальному развитию беременности и своевременным родам в программе экстракорпорального оплодотворения.

Многие центры ЭКО во всем мире используют ПГД с помощью FISH-метода с целью скрининга эмбрионов для выявления анеуплоидии.

FISH-метод имеет ряд преимуществ перед дру­гими способами молекулярной гибридизации: для генетического исследования этим методом не требу­ется получение большого количества биологическо­го материала, а также выделение ДНК из клеток. С помощью этого метода можно анализировать хро­мосомы на всех стадиях клеточного цикла, в том числе в интерфазе, что иногда позволяет обходиться без исследования метафазных пластинок, а также оперативно провести генетический анализ и в ко­роткое время получить его результат. FISH-метод позволяет быстро получить результаты анализа в тех случаях, когда клетки различного биологического материала плохо культивируются invitroлибо когда их мало.

Исследуя бластомеры эмбрионов, Е. Scottetal. (1998) отметили, что у пациенток, возраст которых превышает 35 лет, наблюдается значительное по­вышение количества эмбрионов с хромосомными нарушениями. Частота анеуплоидий по хромосомам X, Y, 13, 18, 21 гораздо выше у преимплантацион-ных эмбрионов, чем в абортном материале, или у плодов при проведении пренатальной диагностики. У женщин старше 35 лет при переносе эмбрионов, не содержащих анеуплоидий, в рамках программы ЭКО и ПЭ увеличивается шанс наступления бере­менности.

Показания для преимплантационной генетиче­ской диагностики:

  • - повышенный риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосом­ных аномалий, установленный по результатам медико-генетического консультирования;
  • - неоднократные неудачные попытки ЭКО/ ИКСИ в анамнезе при наличии на момент переноса более двух эмбрионов высокого ка­чества;
  • - более двух выкидышей ранних сроков;
  • - возраст женщины старше 35 лет;
  • - случаи пузырного заноса в анамнезе;
  • - определение пола ребенка;
  • - нарушения сперматогенеза, требующие ИКСИ.

В последнем случае известны три наиболее часто встречающиеся группы мутаций, ответственных за мужское бесплодие:

  • мутации гена муковисцидоза, при которых не­редко отмечается врожденное отсутствие семявыно-сящих протоков, приводящее к обструктивной азоо­спермии;
  • микроделеции Y-хромосомы, ведущие к на­рушениям сперматогенеза различных степеней тя­жести и как следствие к азооспермии или тяжелой олигбзооспермии;
  • нарушения кариотипа — структурные хромсомные абберации, такие как синдром Клайнфелтера (47, XXY), синдром XYY, хромосомные трансло­кации и др.

Противопоказания к проведению ПГД:

  • - фрагментация эмбрионов больше 30%;
  • - многоядерные бластомеры в эмбрионе;
  • - менее шести бластомеров в эмбрионе на тре­тий день развития.

Начало клинического испытания методов ПГД относится к 1990 г., когда с ее помощью родился первый здоровый ребенок. Новейшие достижения и разработки в этой области ежегодно обсуждаются международной рабочей группой по преимплантационной генетике.

При использовании ПГД в программах ЭКО и ПЭ у пар, где один из родителей — носитель хро­мосомной аберрации, удалось снизить частоту воз­никновения спонтанных абортов до 12,5% по сравнению с частотой спонтанных абортов у пациентов с аналогичными хромосомными проблемами.

Частота имплантации эмбрионов, которым про­водится ПГД, и эмбрионов, не исследуемых этим методом, значительно не отличается, но отношение развивающихся беременностей и родившихся детей на перенесенный эмбрион выше.

Точность определения пола эмбрионом этим ме­тодом — от 95 до 97%.

Таким образом, выявление хромосомной пато­логии у эмбрионов и перенос только генетически нормальных эмбрионов позволяют повысить про­цент имплантации, уменьшают риск спонтанно­го аборта и предупреждают рождение ребенка с генетической патологией у пациентов програм­мы эко.

Дата: 27.05.2011
Статьи рубрики Красота и здоровье
Обследование перед вступлением в брак и планировании ребенка
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 20.02.2011

Мужчинам: Определение группы крови и резус-фактора. Обследование на ВИЧ, сифилис, гепатит В и С. Обязательно посетить стоматолога. Сдать анализы на инфекции, передаваемые половым путем: Хламидии (Chlamydia trachomatis) Микоплазма человека (Mycoplasma hominis) Уреаплазма (Ureaplasma urealyticum) Гонококки (Neisseria gonorrhoeae) Вирус простого герпеса (Herpes simplex) Папилломавирусы человека (HPV, Human papillomavirus) Гарднереллы (Gardnerella vaginalis) Цитомегаловирус (ЦМВ) Candida albicans Стрептококки группы Б ...

Лечение головной боли
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 07.10.2010

Уникальные методы прикладной кинезиологии обеспечивают эффективное и безболезненное лечение головных болей.       Голова как будто зажата в тисках, боль пульсирует, сжимает, стягивает, сдавливает... Головную боль (Cephalalgia) испытывал каждый из нас. Порой она бывает настолько сильна, что жизнь становится невыносимой. При этом мы, обычно, с упорством, достойным лучшего применения, не обращаемся к врачам, занимаемся самолечением, бесконтрольно принимаем обезболивающие препараты, у которых множество противопоказаний и побочных действий. Между тем, часто повторяющаяся и длительная головная боль требует особого внимания. Это важно знать: головная боль сама по себе может быть иногда одним единственным симптомом полусотни различных заболеваний: неврозов, депрессивных состояний, гипертонической болезни, артериальной гипотонии, почечной и эндокринной патологии, заболеваний нервной и дыхательной системы,  опорно-двигательного аппарата, головного мозга. Причины головной боли Головная боль бывает различного происхождения: сосудистая, невралгическая, ликвородинамическая, похмельная. Так называемые головные боли напряжения, относятся к самым распространенным (50-80% от общего числа случаев). Особенно им подвержены жители Москвы и других крупных городов. Во-первых, такие ...

Паразитоз
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 17.03.2017

   В мире зарегистрировано около 250 видов гельминтов, паразитирующих у человека, причем распространенность паразитарных инфекций достаточно высока. На территории России широко распространены около 30 видов, остальные обнаруживаются в единичных случаях. По данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), паразиты организма человека локализуются не только в желудочно-кишечном тракте, но и в жизненно важных органах: головном мозге, сердце, легких, печени, почках.   Именно паразитозы (простейшие, грибки, вирусы и гельминты) являются причиной многих хронических заболеваний: бронхиальная астма, анемия,  аллергия, полиартрит, атопический дерматит, хронический холецистит, желчекаменная болезнь, иммунные нарушения, колит, синдром раздраженного кишечника, дисбактериоз, нейродермит и другие. Гельминтозы являются одной из причин хронической усталость, сухости кожи, сыпи на коже, ломкости ногтей, выпадения волос. При длительном пребывании паразитов в организме человека страдает иммунная система. Паразитоз ведет к гиповитаминозу, истощению запасов микроэлементов. На симптомы присутствия паразитов в Вашем организме стоит обратить внимание.  ...

Гирудотерапия или лечение пиявками.
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 15.07.2013

ГИРУДОТЕРАПИЯ – уникальный метод по борьбе с застойными явлениями в организме. В медицине нет второго или хотя бы близкого оказываемого действия. Главную роль в функциональном состоянии организма играет динамичность обменных процессов. С точки зрения традиционной китайской медицины застой энергии в организме является первопричиной развития болезни. С точки зрения современной медицины застой венозной крови способствует нарушению функции органов и систем, что также приводит к развитию патологических состояний в организме. ГИРУДОТЕРАПИЯ – уникальный метод по борьбе с застойными явлениями в организме. В медицине нет второго или хотя бы близкого по глубине и мощности оказываемого действия. Важнейшее свойство гирудотерапии — активизация вывода метаболитов на клеточном и микроциркуляторном уровнях. РАСШЛАКОВЫВАЮЩИЙ ЭФФЕКТ. Разгрузка венозного русла, лимфатическое дренирование тканей и снижение внутритканевой задержки жидкости (тканевые отеки). Пиявки способствуют ...

Объявления из категории «Медицинские услуги» (посмотреть все объявления)

Антисептики для рук 100мл, 250мл, 500мл, 1л, 5л

82  руб.
Регион: Курск

Антисептик (санитайзер) для рук Не сушит руки Приятный запах Каждый флакон снабжен дозатором. Состав: изопропиловый спирт (два варианта - содержание спирта 60% и 75%), перекись водорода, глицерин, стерильная дистиллированная вода, ароматизатор. ______________Содержание спирта 60%____________ Цены на 100мл (содержание спирта 60%): Крупный опт - 82 /шт От 50 шт - 102 /шт До 50 шт -155 ...
28.04.2020  11:30